Quines malalties es detecten
Són malalties poc freqüents però greus. Totes són malalties genètiques i hereditàries, excepte l’hipotiroïdisme congènit. La detecció precoç permet el diagnòstic i la instauració d’un tractament eficaç que millori el pronòstic del nadó, disminuint les discapacitats associades (mal funcionament de diversos òrgans, deteriorament cognitiu, trastorns del creixement, etc.) i reduint-ne la mortalitat. Per aquest motiu és una prova important i s’ha de fer entre les 48 i 72 hores de vida.
La prova consisteix a extreure del nadó unes gotes de sang per impregnar un cartró especial.
La llista de malalties que es poden detectar amb aquesta prova augmenta gràcies als nous avanços científics. Actualment a les Illes Balears es cribren les malalties següents:
- Trastorns del metabolisme dels aminoàcids: PKU, HPA, DCT, MSUD, HCY, TYR I-II-III, CIT-I-II, MET/ADK, ASLD i ARGD.
- Trastorns del metabolisme dels àcids orgànics: GA-I, BD, PA, IVA, MMA, HMG, BKT/KTD, 3MCCD, 2MBG, 3MGA, IBG, 2M3HBA, MAL i MCD.
- Trastorns del metabolismes dels àcids grasos: MCADD, LCHADD, SCADD, VLCADD, TFPD, CPT-I-II, CACTD, MADD i CUD.
- Defectes endocrins: hipotiroidisme congènit i hiperplàsia suprarenal congènita.
- Altres: fibrosi quística, anèmia de cèl·lules falciforme, adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, atrofia muscular espinal i immunodeficiència combinada greu.
Trastorns del metabolisme dels aminoàcids
Els aminoàcids (AA) són els components de les proteïnes i acompleixen diverses funcions a l’organisme. Aquests AA s’obtenen de dues maneres diferents: sintetitzats o fabricats per l’organisme i obtinguts pels aliments.
Els trastorns hereditaris del metabolisme dels aminoàcids són un grup de malalties en les quals l’organisme no pot transformar correctament determinats aminoàcids a causa del mal funcionament o l’absència d’un enzim. Aquesta alteració provoca l’acumulació de substàncies tòxiques que poden afectar el sistema nerviós i l’estat general del nadó.
Si es detecten aquests trastorns de forma precoç, és fonamental iniciar el tractament els primers dies de vida per evitar seqüeles greus. El tractament sol basar-se en una dieta especial controlada en proteïnes i en suplements específics que permeten mantenir un metabolisme adequat i un desenvolupament normal.
En formen part les malalties següents: PKU, HPA, DCT, MSUD, HCY, TYR I-II-III, CIT-I-II, MET/ADK, ASLD i ARGD.
Trastorns del metabolisme dels àcids orgànics
Aquests trastorns s’originen a causa de dèficits d’alguns enzims encarregats de fabricar energia necessària per al funcionament del cos humà. L’organisme no pot transformar correctament certes substàncies procedents, principalment, de la degradació dels aliments.
Aquesta alteració provoca l’acumulació d’àcids orgànics en sang i orina. La presència d’aquests pot causar episodis greus d’alteracions metabòliques, cardíaques, neurològiques, i fins i tot la mort.
En cas de detectar aquests trastorns, és fonamental iniciar el tractament de forma precoç per evitar seqüeles irreversibles i millorar el pronòstic. El tractament sol incloure mesures dietètiques específiques, suplements vitamínics i fàrmacs que ajuden a eliminar els composts tòxics i a estabilitzar el metabolisme.
En formen part les malalties següents: GA-I, BD, PA, IVA, MMA, HMG, BKT/KTD, 3MCCD, 2MBG, 3MGA, IBG, 2M3HBA, MAL i MCD.
Trastorn del metabolisme dels àcids grassos
Els àcids grassos són una important font d’energia per a l’organisme.
Els trastorns de l’oxidació dels àcids grassos són trastorns del metabolisme (descomposició) dels lípids causats per una mancança o una deficiència dels enzims necessaris per descompondre els greixos. Aquesta dificultat per usar els àcids grassos com a font d’energia pot provocar hipoglucèmies, hipotonies, alteracions hepàtiques, alteracions cardíaques i fins i tot la mort. La detecció precoç és essencial per prevenir complicacions potencialment greus.
El tractament és dietètic: prevenir el dejuni, una dieta restringida en determinats àcids grassos i assegurar una alimentació freqüent. En alguns casos s’empren suplements que ajuden a mantenir una aportació energètica adequada.
En formen part les malalties següents: MCADD, LCHADD, SCADD, VLCADD, TFPD, CPT-I-II, CACTD, MADD i CUD.
Defectes endocrins
Hipotiroïdisme congènit
És la disminució o absència de producció d’hormones tiroidals. El dèficit provoca un retard en el desenvolupament cognitiu i del creixement.
En cas de detectar aquesta malaltia, és important iniciar el tractament els primers dies de vida del nadó per evitar les seqüeles irreversibles que ocasionaria aquest dèficit hormonal. El tractament consisteix a administrar hormones tiroidals que permetin un desenvolupament normal.
Hiperplàsia suprarenal congènita
És un trastorn en què es dona una disminució o absència en la producció de certes hormones suprarenals, principalment cortisol i, en alguns casos, aldosterona. El dèficit pot provocar vòmits, diarrea, deshidratació, ritme cardíac anormal, pèrdua de pes, dificultats per mantenir la tensió arterial i, en algunes formes, un excés d’andrògens que pot afectar el desenvolupament del nadó.
En cas de detectar aquesta malaltia, és important iniciar el tractament els primers dies de vida per evitar complicacions greus i seqüeles irreversibles. El tractament consisteix a administrar les hormones que l’organisme no pot produir, cosa que permet un creixement i un desenvolupament normals.
Altres
Fibrosi quística
És una malaltia genètica en la qual es produeix moc espès que afecta principalment els pulmons, el pàncrees, el fetge i l’intestí. Pot ocasionar retard en el creixement, tos, sinusitis, infeccions pulmonars, dolor abdominal, pèrdua de pes, etc.
El tractament va dirigit prevenir i controlar infeccions respiratòries, trastorns digestius i nutricionals, etc.
Anèmia de cèl·lules falciforme
És una alteració en la forma dels glòbuls vermells (hematies) que en dificulta el pas pels vasos sanguinis, cosa que implica la disminució de l’arribada d’oxigen als teixits. Pot ocasionar oclusió dels vasos sanguinis i lesionar els òrgans. Les complicacions més importants són anèmia, infeccions, dolor, accidents cerebrovasculars, etc.
El tractament consisteix a administrar antibiòtics per prevenir les infeccions, vacunació específica i, en algunes ocasions, àcid fòlic.
Adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X
L’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X és una malaltia neurodegenerativa progressiva greu, en què la mutació d’un gen, situat en el cromosoma X, impedeix que l’organisme descompongui correctament certs àcids grassos de cadena molt llarga. L’acumulació d’aquests provoca dany progressiu en el sistema nerviós i en les glàndules suprarenals.
La presentació de les manifestacions clíniques és variable, i pot aparèixer a diferents edats.
El tractament inclou una dieta especial, suplements dietètics i trasplantament de progenitors hematopoètics. És important efectuar-lo de manera precoç per evitar el dany cerebral i les possibles discapacitats associades a aquesta malaltia.
Atròfia muscular espinal
L’atròfia muscular espinal és una malaltia neuromuscular hereditària caracteritzada per una degeneració progressiva de les neurones motores medul·lars. Aquest dèficit provoca debilitat muscular progressiva i dificultats per al moviment i la respiració. En cas de detectar aquesta malaltia, és fonamental iniciar el tractament els primers dies de vida per evitar la pèrdua irreversible de neurones motores, que causaria paràlisi i debilitat muscular progressiva.
El tractament consisteix a instaurar fàrmacs modificadors de la malaltia de manera precoç, cosa que permet millorar la força muscular i el desenvolupament del nadó. No té tractament curatiu.
Immunodeficiència combinada greu
És una alteració greu de la immunitat del nadó. El sistema immunitari no pot produir adequadament limfòcits funcionals, fet que deixa el nadó sense defenses contra infeccions. Aquesta malaltia provoca multitud d’infeccions greus els primers mesos de vida, que poden portar a la mort si no es tracta la malaltia. Els símptomes més comuns són: pneumònies, meningitis, alteracions digestives com diarrea i retard en el desenvolupament.
Aquests infants són els anomenats «infants bombolla». El tractament curatiu és el trasplantament de progenitors hematopoètics, que, com més aviat s’inicia, els primers mesos de vida, amb el nadó asimptomàtic, més bon pronòstic té.