Quines malalties es detecten
Són malalties poc freqüents però greus. Totes són malalties genètiques i hereditàries, excepte l’hipotiroïdisme congènit. La detecció precoç permet el diagnòstic i la instauració d’un tractament eficaç que millori el pronòstic del nadó, disminuint les discapacitats associades (mal funcionament de diversos òrgans, deteriorament cognitiu, trastorns del creixement, etc.) i reduint-ne la mortalitat. Per aquest motiu és una prova important i s’ha de fer entre les 48 i 72 hores de vida.
La prova consisteix a extreure del nadó unes gotes de sang per impregnar un cartró especial.
La llista de malalties que es poden detectar amb aquesta prova augmenta gràcies als nous avanços científics. Actualment a les Illes Balears es cribren les malalties següents:
- Trastorns del metabolisme dels aminoàcids: PKU, HPA, DCT, MSUD, HCY, TYR I-II-III, CIT-I-II, MET/ADK, ASLD i ARGD.
- Trastorns del metabolisme dels àcids orgànics: GA-I, BD, PA, IVA, MMA, HMG, BKT/KTD, 3MCCD, 2MBG, 3MGA, IBG, 2M3HBA, MAL i MCD.
- Trastorns del metabolismes dels àcids grasos: MCADD, LCHADD, SCADD, VLCADD, TFPD, CPT-I-II, CACTD, MADD i CUD.
- Defectes endocrins: hipotiroidisme congènit i hiperplàsia suprarenal congènita.
- Altres: fibrosi quística, anèmia de cèl·lules falciforme, adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, atrofia muscular espinal i immunodeficiència combinada greu.