Cuáles son las enfermedades que se detectan
Son enfermedades poco frecuentes pero graves. Todas son enfermedades genéticas y hereditarias, excepto el hipotiroidismo congénito. Su detección precoz permite el diagnóstico y la instauración de un tratamiento eficaz que mejore el pronóstico del bebé, disminuyendo las discapacidades asociadas (mal funcionamiento de diversos órganos, deterioro cognitivo, trastornos del crecimiento, etc.) y reduciendo la mortalidad. Por este motivo es una prueba importante y debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida.
La prueba consiste en extraer al bebé unas gotas de sangre para impregnar un cartón especial.
La lista de enfermedades que se pueden detectar con esta prueba van en aumento gracias a los nuevos avances científicos. Actualmente, en las Illes Balears se criban las siguientes enfermedades:
- Trastornos del metabolismo delos aminoácidos: PKU, HPA, DCT, MSUD, HCY, TYR I-II-III, CIT-I-II, MET/ADK, ASLD y ARGD.
- Trastornos del metabolism de los ácidos orgánicos: GA-I, BD, PA, IVA, MMA, HMG, BKT/KTD, 3MCCD, 2MBG, 3MGA, IBG, 2M3HBA, MAL y MCD.
- Trastornos del metabolism de los ácidos grasos: MCADD, LCHADD, SCADD, VLCADD, TFPD, CPT-I-II, CACTD, MADD y CUD.
- Defectos endocrinos: hipotiroidisme congénito e hiperplasia suprarrenal congénita.
- Otras: fibrosis quística, anémia de células falciforme, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, atrofia muscular espinal e immunodeficiencia combinada grave.
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
Los aminoácidos (AA) son los componentes de las proteínas y cumplen diversas funciones en el organismo. Estos AA se obtienen de dos maneras distintas: sintetizados o fabricados por el organismo y obtenidos por los alimentos.
Los trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos son un grupo de enfermedades en las que el organismo no puede transformar correctamente determinados aminoácidos debido al mal funcionamiento o ausencia de una enzima. Esta alteración provoca la acumulación de sustancias tóxicas que pueden afectar el sistema nervioso y el estado general del bebé.
Si se detectan estos trastornos de forma precoz, es fundamental iniciar el tratamiento en los primeros días de vida para evitar secuelas graves. El tratamiento suele basarse en una dieta especial controlada en proteínas y en suplementos específicos que permiten mantener un metabolismo adecuado y un desarrollo normal.
Forman parte las siguientes enfermedades: PKU, HPA, DCT, MSUD, HCY, TYR I-II-III, CIT-I-II, MET/ADK, ASLD y ARGD.
Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos
Estos trastornos se originan debido a déficits de algunas enzimas encargadas de fabricar energía necesaria para el funcionamiento del cuerpo humano. El organismo no puede transformar correctamente ciertas sustancias procedentes, principalmente, de la degradación de los alimentos.
Esta alteración provoca la acumulación de ácidos orgánicos en sangre y orina. Su presencia puede causar episodios graves de alteraciones metabólicas, cardíacas, neurológicas, e incluso la muerte.
En caso de detectar estos trastornos, es fundamental iniciar el tratamiento de forma precoz para evitar secuelas irreversibles y mejorar el pronóstico. El tratamiento suele incluir medidas dietéticas específicas, suplementos vitamínicos y fármacos que ayudan a eliminar los compuestos tóxicos y estabilizar el metabolismo.
Forman parte las siguientes enfermedades: GA-I, BD, PA, IVA, MMA, HMG, BKT/KTD, 3MCCD, 2MBG, 3MGA, IBG, 2M3HBA, MAL y MCD.
Trastorno del metabolismo de los ácidos grasos
Los ácidos grasos son una importante fuente de energía para el organismo.
Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos son trastornos del metabolismo (descomposición) de los lípidos causados por una carencia o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer las grasas. Esta dificultad para usar los ácidos grasos como fuente de energía puede provocar hipoglucemias, hipotonías, alteraciones hepáticas, alteraciones cardíacas e incluso la muerte. La detección precoz es esencial para prevenir complicaciones potencialmente graves.
El tratamiento es dietético: prevenir el ayuno, una dieta restringida en determinados ácidos grasos y asegurar una alimentación frecuente. En algunos casos, utilizar suplementos que ayudan a mantener un aporte energético adecuado.
Forman parte las siguientes enfermedades: MCADD, LCHADD, SCADD, VLCADD, TFPD, CPT-I-II, CACTD, MADD y CUD.
Defectos endocrinos
Hipotiroidismo congénito
Es la disminución o ausencia de producción de hormonas tiroideas. Su déficit provoca un retraso en el desarrollo cognitivo y del crecimiento.
En caso de detectar esta enfermedad, es importante iniciar el tratamiento en los primeros días de vida del bebé para evitar las secuelas irreversibles que ocasionaría este déficit hormonal. El tratamiento consiste en la administración de hormonas tiroideas que permitan un desarrollo normal.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Es un trastorno en el que existe una disminución o ausencia en la producción de ciertas hormonas suprarrenales, principalmente cortisol y, en algunos casos, aldosterona. Su déficit puede provocar vómitos, diarrea, deshidratación, ritmo cardíaco anormal, pérdida de peso, dificultades para mantener la tensión arterial y, en algunas formas, un exceso de andrógenos que puede afectar el desarrollo del bebé.
En caso de detectar esta enfermedad, es importante iniciar el tratamiento en los primeros días de vida para evitar complicaciones graves y secuelas irreversibles. El tratamiento consiste en la administración de las hormonas que el organismo no puede producir, permitiendo un crecimiento y desarrollo normales.
Otras
Fibrosis quística
Es una enfermedad genética en la que se produce moco espeso que afecta principalmente pulmones, páncreas, hígado e intestino. Puede ocasionar retraso en el crecimiento, tos, sinusitis, infecciones pulmonares, dolor abdominal, pérdida de peso, etc.
El tratamiento va dirigido a la prevención y control de infecciones respiratorias, de trastornos digestivos y nutricionales, etc.
Anemia de células falciforme
Es una alteración en la forma de los glóbulos rojos (hematíes) que dificulta su paso por los vasos sanguíneos, lo que implica la disminución de la llegada de oxígeno a los tejidos. Puede ocasionar oclusión de los vasos sanguíneos y lesionar los órganos. Las complicaciones más importantes son anemia, infecciones, dolor, accidentes cerebrovasculares, etc.
El tratamiento consiste en la administración de antibióticos para prevenir las infecciones, vacunación específica y, en ocasiones, ácido fólico.
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad neurodegenerativa progresiva grave, en la que la mutación de un gen, situado en el cromosoma X, impide que el organismo pueda descomponer correctamente ciertos ácidos grasos de cadena muy larga. Su acumulación provoca daño progresivo en el sistema nervioso y en las glándulas suprarrenales.
La presentación de las manifestaciones clínicas es variable, con aparición a diferentes edades.
El tratamiento incluye una dieta especial, suplementos dietéticos y trasplante de progenitores hematopoyéticos. Es importante efectuarlo de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.
Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras medulares. Este déficit provoca debilidad muscular progresiva y dificultades para el movimiento y la respiración. En caso de detectar esta enfermedad, es fundamental iniciar el tratamiento en los primeros días de vida para evitar la pérdida irreversible de neuronas motoras, que causaría parálisis y debilidad muscular progresiva.
El tratamiento consiste en la instauración de fármacos modificadores de la enfermedad de forma precoz, permitiendo mejorar la fuerza muscular y el desarrollo del bebé. No tiene tratamiento curativo.
Inmunodeficiencia combinada grave
Es una alteración grave de la inmunidad del bebé. El sistema inmunitario no puede producir adecuadamente linfocitos funcionales, lo que deja al bebé sin defensas frente a infecciones. Esta enfermedad provoca multitud de infecciones graves en los primeros meses de vida, que pueden llevar a la muerte si no se trata la enfermedad. Los síntomas más comunes son: neumonías, meningitis, alteraciones digestivas como diarrea y retraso en el desarrollo.
Estos niños son los llamados «niños burbuja». El tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos que, cuanto antes se inicia, en los primeros meses de vida, estando el bebé asintomático, mejor pronóstico tiene.