Cuáles son las enfermedades que se detectan

 
Son enfermedades poco frecuentes pero graves. Todas son enfermedades genéticas y hereditarias, excepto el hipotiroidismo congénito. Su detección precoz permite el diagnóstico y la instauración de un tratamiento eficaz que mejore el pronóstico del bebé, disminuyendo las discapacidades asociadas (mal funcionamiento de diversos órganos, deterioro cognitivo, trastornos del crecimiento, etc.) y reduciendo la mortalidad. Por este motivo es una prueba importante y debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida.

La prueba consiste en extraer al bebé unas gotas de sangre para impregnar un cartón especial.

La lista de enfermedades  que se pueden detectar con esta prueba van en aumento gracias a los nuevos avances científicos. Actualmente, en las Illes Balears se criban las siguientes enfermedades:

• Trastornos del metabolismo delos aminoácidos: PKU, HPA, DCT, MSUD, HCY, TYR I-II-III, CIT-I-II, MET/ADK, ASLD y ARGD.
• Trastornos del metabolism de los ácidos orgánicos: GA-I, BD, PA, IVA, MMA, HMG, BKT/KTD, 3MCCD, 2MBG, 3MGA, IBG, 2M3HBA, MAL y MCD.
• Trastornos del metabolism de los ácidos grasos: MCADD, LCHADD, SCADD, VLCADD, TFPD, CPT-I-II, CACTD, MADD y CUD.
• Defectos endocrinos: hipotiroidisme congénito e hiperplasia suprarrenal congénita.
• Otras: fibrosis quística, anémia de células falciforme, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, atrofia muscular espinal e immunodeficiencia combinada grave.