Informació publicada el 28 de febrer de 2024

L’IdISBa obté 500.000 € per investigar l’amiloïdosi per transtiretina, també coneguda com a malaltia d’Andrade, una de les malalties rares més prevalents de les Balears. Aquesta malaltia es va incloure en l’informe del Registre Poblacional de Malalties Rares de les Illes Balears l’any 2021, al costat d’altres noves malalties rares com la tetralogia de Fallot, l’hipotiroïdisme congènit, la síndrome de Kawasaki, la febre mediterrània familiar, la neuropatia òptica de Leber i la cirrosi biliar primària.

En el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares, destaca el compromís constant i l’esforç dedicat per part dels investigadors i investigadores de l’Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) en la lluita contra l’amiloïdosi per transtiretina variant (ATTR). Gràcies a un finançament sense precedents de mig milió d’euros, aquests investigadors contribueixen significativament a comprendre i abordar aquesta malaltia poc comuna i endèmica a les Balears.

Aquest finançament ha estat possible gràcies a la col·laboració entre dos grups de recerca de l’IdISBa, el Grup d’Investigació Balear en Cardiopaties Genètiques, Mort Sobtada, Amiloïdosi TTR, liderat pel Dr. Tomás Ripoll, de l’Hospital Universitari Son Llàtzer, i el Grup de Genòmica de la Salut, liderat pel Dr. Damià Heine, de l’Hospital Universitari Son Espases.

Fruit d’aquesta feina col·laborativa, el projecte «COMMET-A: Connectant el microbioma i el metaboloma en la patogènesi de la malaltia ATTR», que investiga si les manifestacions clíniques i la gravetat de l’ATTR podrien estar vinculades a alteracions en el microbioma dels pacients, ha estat premiat amb 138.000 € dins la convocatòria 2023 ASPIRE de la companyia biomèdica Pfizer.

Aquest premi s’atorga en forma de beca per a la recerca i ha permès a la Dra. Jéssica Hernández, investigadora principal del projecte premiat i membre del Grup de Genòmica de la Salut de l’IdISBa, continuar amb la investigació de l’amiloïdosi per transtiretina (ATTR). Aquest projecte compta amb la col·laboració de la Dra. Teresa Bosch, coordinadora de l’Estratègia de Malalties Minoritàries i Complexes de les Illes Balears, com a coinvestigadora principal, i té un període d’execució previst de dos anys.

En aquesta mateixa convocatòria ASPIRE, de 2021, un altre projecte dirigit per la Dra. Eugenia Cisneros va obtenir una beca de 137.995 € amb l’objectiu d’identificar modificacions genètiques de l’edat d’inici en aquesta malaltia.

Finalment, fruit d’aquesta col·laboració entre tots dos grups, s’han aconseguit més de 220.000 € de finançament a través de la convocatòria de l’Acció Estratègica en Salut (AES) 2023, convocatòria de l’Institut de Salut Carlos III per a l’estudi d’aquesta malaltia rara, liderat pel Dr. Damià Heine i la Dra. Inés Losada, internista a l’Hospital Universitari Son Llàtzer i coordinadora de la unitat multidisciplinària d’aquesta patologia.

Amiloïdosi per transtiretina

La causa d’aquesta malaltia es troba en una mutació puntual en el gen que codifica la proteïna transtiretina, que contribueix a desestabilitzar-la, la qual cosa condueix al plegament erroni d’aquesta per formar fibres d’amiloide. Aquestes es dipositen en els nervis perifèrics i en altres llocs de l’organisme, entre els quals el tracte gastrointestinal, els ronyons, el cor i els ulls.

És essencial diagnosticar la malaltia en els estadis primerencs per iniciar un tractament que permeti retardar-ne la progressió. Fins al moment, el diagnòstic precoç encara és un repte, ja que la generalitat de la simptomatologia inicial, la falta d’història familiar i la baixa penetrància genètica en retarden el diagnòstic i, en alguns casos, no es diagnostica fins a tres anys després dels primers símptomes.

29 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Rares

D’acord amb l’Organització Mundial de la Salut, les malalties rares són aquelles que es presenten en menys de cinc persones per cada 10.000 habitants, i hi ha més de 7.000 malalties. Aquest 29 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares per impulsar una mobilització global que permeti posicionar la realitat d’aquestes patologies en l’agenda pública.

Segons el darrer informe publicat del Registre Poblacional de Malalties Rares de les Illes Balears, els casos de malalties rares registrats el 31 de desembre de 2020 van ser 1.083. D’aquestes, l’ELA (esclerosi lateral amiotròfica) és la malaltia rara amb un nombre més alt de casos a Mallorca i a Menorca (176 i 27, casos respectivament), mentre que a les Pitiüses la malaltia rara amb més incidència és la retinosi pigmentària, amb 29 casos.

A les Illes Balears hi ha una malaltia endèmica hereditària considerada rara: l’amiloïdosi per transtiretina variant, també coneguda com a malaltia d’Andrade. En aquesta patologia, la proteïna transtiretina s’acumula en diversos òrgans, sent el cor un dels més afectats, la qual cosa arriba a desencadenar insuficiència cardíaca progressiva i fins i tot la mort. A Espanya s’han identificat dos focus endèmics d’aquesta malaltia, i el de les Illes Balears n’és el més destacat, seguit en segon lloc per un a Valverde del Camino (Huelva).

A Espanya no hi ha un registre centralitzat de casos de malaltia d’Andrade; per tant, les dades sobre la prevalença i la incidència són estimacions. La prevalença referida a la població mallorquina és d’1 cas per cada 3.700 habitants, si es prenen en consideració tant els pacients simptomàtics com els asimptomàtics.